نقص ألفا-1 أنتي تريبسين

هو وراثي. يحصل الطفل على نسخة من الجين (SERPINA1) من كل من الأبوين. وتأتي أخطر مشكلات الكبد والرئة غالبًا مع نسختين معطوبتين، وأشهرها النمط المسمى PiZZ. أما من لديهم نسخة واحدة معطوبة فهم غالبًا حاملون أصحاء لكن قد يزداد خطرهم قليلًا، خاصة مع عوامل خطر أخرى للكبد كالكحول والسمنة والتهاب الكبد الفيروسي. ويزيد التدخين تلف الرئة بشكل كبير.

يُعتقد أنه لا يُتعرَّف عليه بالقدر الكافي، وكثيرًا ما يفوت أو يُظن ربوًا أو انسدادًا رئويًا مزمنًا أو أمراض كبد أخرى. ويوجد في كثير من الشعوب حول العالم وإن اختلف النمط من مكان لآخر. ويمكن أن يصيب الرضع والأطفال أيضًا.

يقيس فحص الدم مستوى AAT، ويحدد فحص نمط البروتين أو الفحص الجيني الطراز الدقيق (النمط الظاهري أو الجيني). وتقيّم فحوص الكبد والموجات فوق الصوتية والفايبروسكان وأحيانًا الخزعة تندب الكبد، وتقيّم اختبارات وظائف الرئة والتصوير الرئتين. وقد يُعرض الفحص على أفراد الأسرة.

حماية رئتيك وكبدك أهم خطوة يمكنك اتخاذها.

• لا تدخن أبدًا وتجنب التدخين السلبي والشيشة والغبار والأبخرة الكيميائية

• تجنب الكحول أو قلله، واسأل طبيبك عما هو آمن

• حافظ على وزن صحي وابقَ نشيطًا

• احصل على التطعيمات: التهاب الكبد أ وب والإنفلونزا والمكورات الرئوية بحسب النصيحة

• فكّر في فحص الأسرة والاستشارة الوراثية

لا يوجد نظام غذائي خاص لهذه الحالة، لكن يفيد الأكل الصحي للكبد عمومًا.

• تناول غذاءً متوازنًا بالفواكه والخضروات والحبوب الكاملة والبروتين الخفيف

• قلل المشروبات المحلاة والأطعمة الدسمة للوقاية من الكبد الدهني

• قلل الملح إذا كان لديك تجمع سوائل في التشمع

• عند الرضع والأطفال تهم نصائح التغذية من فريق متخصص

لا يوجد حاليًا دواء يزيل مشكلة الكبد، ويركز العلاج على المضاعفات. ويقرر طبيبك ما يناسبك.

• أدوية لمضاعفات التشمع كتجمع السوائل والدوالي المتورمة

• بخاخات وأدوية رئوية لمرض الرئة بحسب الوصفة

• قد ينظر أخصائيو الرئة عند أشخاص مختارين مصابين بمرض رئوي في علاج تعويضي للبروتين الناقص، وهو لا يعالج الكبد

• استشر طبيبك قبل استخدام مسكنات أو منتجات عشبية

تعتمد الإجراءات على العضو المصاب.

• متابعة دورية بالموجات فوق الصوتية لسرطان الكبد إذا وُجد تشمع

• منظار للكشف عن الدوالي المتورمة وعلاجها

• زراعة الكبد في المرحلة النهائية، وتقييم زراعة الرئة في المرض الرئوي الشديد

يختلف التوقع كثيرًا من شخص لآخر. فكثير ممن لديهم هذه الحالة لا يصابون بمرض كبدي خطير. ومن يصاب يحتاج رعاية طويلة الأمد، وتبقى زراعة الكبد خيارًا في المرحلة النهائية. ويصنع تجنب التدخين والكحول فرقًا كبيرًا.

• ما النمط الذي لدي وماذا يعني لكبدي ورئتي؟

• كم مرة أحتاج إلى فحص الكبد والرئتين؟

• هل ينبغي فحص أبنائي وأقاربي؟

• ما التطعيمات التي أحتاجها؟

• هل الكحول آمن لي بأي كمية؟

هذا الدليل من مكتبة المرضى التابعة للجمعية السعودية لأمراض الجهاز الهضمي (SGA)، أعدّته معتمد للنشر من الجمعية؛ والمراجعة السريرية الفردية جارية. آخر مراجعة: 2026-04-24. المحتوى تثقيفي ولا يغني عن استشارة طبيبك.